血友病是一种遗传性出血性疾病，主要是由于先天性的原因，使一种凝血因子生成不足，造成凝血障碍。分为血友病A、B、C三种。 血友病A，亦称先天性或遗传性因子Ⅷ缺陷症，是血友病中最常见的一型，约占85%。血友病的发病率为20/10万人口，且不认为有明显的地区和种族差异。
血友病甲有四种遗传方式： 1.血友病甲患者与正常女性结婚，所生儿子为正常，女儿均为携带者。 2.正常男性与女性携带者结婚，所生儿子50%可能患有血友病甲，女儿50%可能为携带者。 3.血友病甲患者与女性携带者结婚，其女儿为血友病患者和携带者的概率各为50%，其所生儿子患病的可能性占50%。 4.男女都为血友病患者的人结婚，其所生子女均为血友病患者。 血友病乙遗传方式和血友病甲相似，血友病乙患者的女儿均为携带者，儿子为正常人。 血友病丙的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，若临床遇到女性血友病患者，应考虑为血友病丙。 人类从父母身上各获得了一半的染色体。也就是说你体内每个细胞里的性染色体来自父母双方。产生Ⅷ和Ⅸ因子有关的基因是在X染色体上。女性的每个细胞里有两条X染色体的副本(译注：体细胞中的染色体是从受精卵中的染色体不断复制而来的，故称为副本)，而男性的细胞中只有一条X染色体的副本。 由于男性的每个细胞里只有一条X染色体的副本，引起Ⅷ或Ⅸ因子出问题的突变(或错误)就一定会影响他。 另一方面，因为女性有两条X染色体，如果其中一条有引起Ⅷ或Ⅸ因子出问题的突变(或错误)，另外一条也会是正常的。因此，即便一些女性可能比正常人出血多，但这条正常的X染色体能保护女性不会成为重度血友病患者。 只有在以下情况才会有患重度血友病的女婴出生： 1、自身携带有血友病基因的女性和男性血友病人所生的女儿 2、一个女性携带者与正常男性所生的女儿，并且孩子被受孕的时候又有新的血友病突变发生。(译注：新的突变应是发生在父亲精子中本来正常的X染色体上) 3、一个男性血友病人与一个正常的女性所生的女儿，并且孩子被受孕的时候又有新的血友病突变发生。(译注：新的突变应是发生在母亲卵子中本来正常的X染色体上) 上述三种情况都是极其罕见的。 |
