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血友病的遗传规律和4种遗传方式

2011-7-2 15:13| 发布者: 闲云| 查看: 3044| 评论: 0

摘要: 血友病是一种遗传性出血性疾病。人类从父母身上各获得了一半的染色体。也就是说你体内每个细胞里的性染色体来自父母双方。产生Ⅷ和Ⅸ因子有关的基因是在X染色体上。
  血友病是一种遗传性出血性疾病,主要是由于先天性的原因,使一种凝血因子生成不足,造成凝血障碍。分为血友病A、B、C三种。 血友病A,亦称先天性或遗传性因子Ⅷ缺陷症,是血友病中最常见的一型,约占85%。血友病的发病率为20/10万人口,且不认为有明显的地区和种族差异。
  血友病甲有四种遗传方式:
  1.血友病甲患者与正常女性结婚,所生儿子为正常,女儿均为携带者。
  2.正常男性与女性携带者结婚,所生儿子50%可能患有血友病甲,女儿50%可能为携带者。
  3.血友病甲患者与女性携带者结婚,其女儿为血友病患者和携带者的概率各为50%,其所生儿子患病的可能性占50%。
  4.男女都为血友病患者的人结婚,其所生子女均为血友病患者。
  血友病乙遗传方式和血友病甲相似,血友病乙患者的女儿均为携带者,儿子为正常人。
  血友病丙的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传,男女均可患病,若临床遇到女性血友病患者,应考虑为血友病丙。

  人类从父母身上各获得了一半的染色体。也就是说你体内每个细胞里的性染色体来自父母双方。产生Ⅷ和Ⅸ因子有关的基因是在X染色体上。女性的每个细胞里有两条X染色体的副本(译注:体细胞中的染色体是从受精卵中的染色体不断复制而来的,故称为副本),而男性的细胞中只有一条X染色体的副本。
  由于男性的每个细胞里只有一条X染色体的副本,引起Ⅷ或Ⅸ因子出问题的突变(或错误)就一定会影响他。
  另一方面,因为女性有两条X染色体,如果其中一条有引起Ⅷ或Ⅸ因子出问题的突变(或错误),另外一条也会是正常的。因此,即便一些女性可能比正常人出血多,但这条正常的X染色体能保护女性不会成为重度血友病患者。
  只有在以下情况才会有患重度血友病的女婴出生:
  1、自身携带有血友病基因的女性和男性血友病人所生的女儿
  2、一个女性携带者与正常男性所生的女儿,并且孩子被受孕的时候又有新的血友病突变发生。(译注:新的突变应是发生在父亲精子中本来正常的X染色体上)
  3、一个男性血友病人与一个正常的女性所生的女儿,并且孩子被受孕的时候又有新的血友病突变发生。(译注:新的突变应是发生在母亲卵子中本来正常的X染色体上)
  上述三种情况都是极其罕见的。
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