血友病性关节炎~！！

添星

现知有三种血友病：

①古典式血友病，即血友病A，缺乏第8因子，即抗血友病球蛋白(AHG)。这是一种遗传性疾病，都发生在男性，由女性传递；即患病的父亲将疾病基因传给了健康的女儿，再由女儿传给她所生的男孩。

②Christmas病，即血友病B，缺乏第9因子，即血浆凝血致活酶(PTC)。这也是一种遗传性疾病，女性也可得病。

③血友病C，缺乏第11因子，即血浆激血致活酶光质(PTA)，也是遗传性疾病。
【主要病理改变】：

关节内反复出血、积血，刺激滑膜增厚，含铁血黄素侵蚀，引起关节软骨破坏，继而侵及关节软骨下骨质，特别是关节十字韧带周围的出血，因压力作用，含铁血黄素侵蚀，导致股骨髁间凹变宽增深，病变反复发作，严重者引起关节脱位及关节纤维强直（多见）或骨性强直，伴以反应性骨硬化等继发性骨关节病改变。长骨干骺端及骨内出血可致骨小梁长期受压坏死，骨小梁被吸收，形成囊腔。骨膜下出血刺激骨膜引起骨膜反应。软组织出血致软组织密度增高。
【临床表现】：

血友病性关节炎的主要临床表现为关节腔内出血所致。按患者血浆中凝血因子缺乏程度可分成：

①、轻型 血浆中凝血因子浓度为正常人的20～60%，这些人只有在手术中会大出血。

②、中型 血浆中凝血因子浓度为正常人的5～20%，有在手术或创伤后会大出血。

③、严重病例 血浆水平只及正常人的1～5%。

④、极度严重病例 血浆水平不及正常人的1%。

凡血浆中凝血因子浓度低于5%的，都可以在不注意的轻微外伤后引起大出血，甚至可以“自发性”出血。大约半数的血友病患者属严重型。

血友病患者的关节内出血一般起自8～9岁左右，在少年时期即有不同程度出血，至20多岁时关节已有明显的损毁。30岁后才初发关节内出血的很少见。
血友病性关节炎可以分急性、亚急性与慢性三大类型。

①【急性】：关节内出血 好发部位顺序为膝、肘、踝、髋与肩部。往往问不出有损伤病史。男孩好动，轻微的外伤很可能不加注意。出血关节肿胀、硬、热、压痛，表面皮肤光亮发红。关节保持屈曲位，活动受限。补充凝血因子后疼痛迅速消失。如果处理及时而又不再发生出血，可以没有任何后遗症。

②【亚急性】：关节内出血 没有对亚急性关节内出血作出明确的规定，一般有2次以上急性关节内出血可列为亚急性型。疼痛不太明显，滑膜增厚显著，关节活动中等度受限。

③【慢性】：关节内出血 亚急性关节内出血持续6个月以上。关节出现进行性破坏，直至全部损毁，关节纤维化，挛缩和半脱位，但很少有骨性强直。
X线表现可以分成5期：

第一期：X线片上没有骨骼改变，只有因出血而有软组织肿胀阴影，髌上滑囊因积血而密度增高。

第二期：骨骺区因废用和充血出现骨质疏松，骨骺生长迅速。关节间隙不狭窄，亦无软骨下囊肿形成。

第三期：有软骨下囊肿形成，大小不等，偶与关节腔相通。关节间隙不狭窄。滑膜上有含铁血黄素沉着而透亮度下降。本期的特点是关节软骨面仍保持正常，是血友病性关节炎的最后可逆阶段。

第四期：软骨破坏，关节间隙变得狭窄。在膝部表现为髁间切迹增宽和不规则，髌骨下极成方形。髌部变化有些类似股骨头缺血性坏死。

第五期：为最终末期变化，没有关节间隙，关节结构极度紊乱，有屈曲挛缩或半脱位，骨关节炎变化十分明显。

血友病患者除有关节内出血外，还可以有下列肌肉骨骼系统变化。

(一)、血友病性囊肿和假肉瘤 可有下列三种表现：
1、单纯性囊肿 实质上为局限于肌肉内的血肿，由肌膜包裹着，不影响骨骼。
2、邻近骨骼的肌肉内囊肿，骨皮质受压而变薄。
3、骨膜下和骨内出血引起假性肉瘤改变。X线表现为溶骨性改变，皮质缺损，边缘不清，有软组织肿块阴影，骨膜下出血时还可有骨膜反应和新生骨形成，很象骨肉瘤。

(二)、肌肉内出血 以髂腰肌内出血最为多见，出血往往为自发性，可能系睡眠时扭伤。臀部肌内注射亦可引起深部血肿。

(三)、周围神经损害 好发的部位顺序为股神经、腓总神经、坐骨神经、正中与尺神经。往往与肌内出血同时发生，表现为神经麻痹，说明是由于血肿压迫或牵拉神经所致。
血友病性关节炎的治疗

1．急性关节血肿的治疗：急性期：关节安静固定，关节穿刺作为补充治疗，应使第VIII因子第IV因子至少提高正常率的10-20%。

2．慢性滑膜炎的治疗：水肿，血肿除去，消炎剂股入，滑膜切除等手术侵袭尽可能少，在关节镜下采取关节引流术为好。

3．晚期关节症的治疗：在补充凝血因子的情况下：胫骨高位截骨矫形术人工关节置换术。

4．中药对血友病性关节炎有一定疗效。
病例1：膝关节血友病性晚期X线的表现

患者男性，36岁。遗传性血友病性关节炎，反复关节内出血穿刺，近4年来，关节变形。显示骨端X线间隙显示狭小，骨硬化。广泛骨质形成，变形。

病例2：

患者，男性，16岁。左膝关节肿痛，活动障碍，患血友病10年。DR见：左膝关节密度明显增高，关节间隙明显变窄，软骨下骨质不规则硬化，骨性关节面呈波浪状，股骨髁间窝明显增宽加深，骨骺增大，边缘不规整。

病例3：

男性，17岁。有血友病家族史。

病例4：

男性，14岁。外伤后流血不止，有血友病家族史。

病例5： 一例血友病A重症例的经过！！！

男性，8岁时X线片：

膝关节：股骨，胫骨的骨端部的过长骨小梁的杂化。

肘关节：桡骨干骨部杯状的过成长和软骨下骨不整。

踝关节：距骨关节面不整齐，胫骨干骺部过成长。

11岁时X线片：

膝关节：干骺端部过成长，粗杂样，关节间隙变小，软骨化骨不整齐。

肘关节：关节间隙变小，关节面不整。

15岁时X线片：
膝关节：关节面不整齐。并且有恶化，有桡骨小头，有大的，开开的杯口状成长。
肘关节：杯口状的桡骨头成长。
踝关节：关节裂隙的狭小化距骨关节面的不整。

19岁时X线片：
膝关节：关节面接触不良，有骨棘形成。
肘关节：关节面不整，关节间隙狭小，骨棘形成。
踝关节：关节间隙狭小，关节面不整，距骨外反畸形。


病例6：血友病性关节炎的急性关节出血（急性出血期）
关节周围全体有肿胀。这个时期关节的变化，肌肉的萎缩不明显。

病例7：血友病A膝关节滑膜所见


病例8：重症血友病患者关节畸形（外反，屈曲，挛缩）和显著的肌肉萎缩。

病例9：血友病患者使用的短下肢肢具

病例10：血友病A患者大腿骨血友病性假肿瘤
a. X线拍片有大的缺损性，病理骨折 ；
b. MRI所见，T1有不均衡的内容，其病灶的大小能够充分了解；
c. 血管造影不负有血管性改变 ；
d. 切除假肿瘤内部，多量的沉收性血血液