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如何避免罕见病的发生

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发表于 2013-7-19 11:20:37 | 显示全部楼层 |阅读模式
       罕见病这类疾病对于很多人来说尚属于一个陌生的词语,但是患有这类疾病的患者却可能终身伴随着病痛。那么如何能尽量的减少这类疾病的发生呢?
       多数罕见病是慢性严重性疾病,通常会危及生命。约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起,因此罕见病一般是指“罕见性遗传病”。国际上已发现5000多种罕见病,大约占人类疾病种类的10%。约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病,病情常进展迅速,死亡率很高,给患者家庭造成的痛苦巨大。由于罕见病药物的市场需求较小、研发费用较贵、在以后的销售中无法收回成本等因素,很多医药公司不敢对其开发研究。直到近年来,随着生物技术的发展,国际上才研制出少数罕见病的治疗药物。使一些罕见病患者的病情及生活质量得到了大大改善,并正在像正常人一样为社会做贡献。
       尽管如此,至今仍仅有极少数的罕见性遗传病有特效的治疗方法,而多数罕见病只能依靠对症治疗。而且,由于延误诊断、获得药物困难等原因,许多患者开始治疗的时间较晚,导致病变已经不可逆转,给患者本人及其家庭造成了终身遗憾。因此,早期发现、早期诊断、早期干预,是预防和治疗罕见性遗传病、防止患者发生不可逆转的严重后遗症的重要手段。
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