huangli 发表于 2012-6-26 22:19:16

细数几种不宜生育的遗传病

本帖最后由 huangli 于 2012-7-1 10:02 编辑

细数几种不宜生育的遗传病
     一、常染色体显性遗传病
  常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等,这类遗传病的显***病基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都可以出现相同病患者。且发病与性别无关,男女都可发病。患者与正常人婚配,所生子女的发病危险为50%,故不宜生育。
  二、X连锁显性遗传病
  由于患者的显病基因在X染色体上,所以患者中女性多于男性。女性患者的后代,不论儿子还是女儿,均有50%的发病危险成为相同病患者,故不宜生育。而男性患者的后代,女儿百分之百患病,儿子正常,因而可生育男孩,限制女胎。
  三、X连锁隐性遗传病
  这类遗传病常见的有血友病A、血友病B和进行性肌营养不良等。由于隐***病基因位于X染色体上,故患者多为男性。男性患者与正常女性结婚,所生男孩全部正常,但女儿均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚,所生子女中,儿子有50%的危险发病成为患者,女儿全部正常。
  四、多基因遗传病
  精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病,发病机理复杂,遗传度较高,危害严重,患者不论男女,后代的发病危险大大超过10%,均不宜生育。
  五、染色体病
  先天愚型等染色体病患者,所生子女发病危险率超过50%,同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者,其所生后代均为染色体病患者,故都不宜生育。
  六、常染色体隐性遗传病
  夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病,如先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等,不宜生育,因为其所生子女肯定均为同病患者

关公哥哥 发表于 2012-6-29 18:30:51

楼主研究的很深!顶一下!

关公哥哥 发表于 2012-6-30 20:02:25

  按照我国法律,血友病患者是可以结婚生子的。但从优生优育和家庭和谐的角度出发,应注意以下几点:
  应加强婚检和产前筛查
  由于血友病是遗传性疾病,年近30岁的血友病患者刘先生就担心如果自己结婚生子,会将疾病遗传给子女。“血友病患者并非不能结婚生育,只是应该选择性生育。”已知血友病(主要指缺乏凝血因子Ⅷ的甲型血友病)的遗传基因位于X染色体上,其遗传方式属于典型的性联隐性遗传,由女性传递男性发玻
  因此,血友病的遗传具有这样的规律:(1)男性血友病患者与正常女性婚配,所生的男孩全部为正常人,女孩全部为携带者。(2)正常男性与女性携带者婚配,所生的男孩既有可能为正常人,也有可能为血友病患者;所生的女孩既有可能为正常人,也有可能为携带者。(3)男性血友病患者与女性携带者婚配,所生的男孩可能为正常人,也可能为血友病患者;所生女孩可能为携带者,也可能为血友病患者。
  从上述遗传规律可见,尽管血友病是遗传性疾病,但无论男性血友病患者或女性携带者,结婚后一般都有可能生育正常的子女。因此,血友病患者应加强婚前检查,及时与相关医生沟通,对胎儿进行产前基因诊断,以决定取舍。
  怀孕期间,可以到医院做胎儿性别检查(前提要证明是血友病,医院才给做。否则正常夫妻法律是不允许的),国内做得比较知名的是上海瑞金医院,专门做血友病的这类检查。建议这类的夫妻在决定怀孕前,向有关专家详细咨询检查时期等情况(如怀孕几个月做检查最后等等)。
  祝所有血友病患者都能有一个美满的婚姻和一个健康的儿子!
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