南方医大 - 关于血友病的基因检测
RT 本帖最后由 【.Nov】 于 2012-4-15 15:17 编辑检测项目：A型血友病Ⅷ因子基因22和1倒位的检测
报告结果为：未检测到F8基因的内含子1及内含子22的倒位突变
建议与解释：
本检测并不能排除F8基因的其他突变类型，如微小突变（主要为点突变）。
如进一步对F8基因的外显子区进行基因测序，可发现大多数（>90%）的微小突变。
这报告的结果是什么意思，检测者是不是基因携带者？
现在有没必要做 F8基因的外显子区进行基因测序 ？
各位有没谁做过 F8基因的外显子区进行基因测序 ？
22倒位和1倒位是只针对重型的检测，还是？
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